Niedokrwistość hemolityczna Minkowskiego-Chauffarda: diagnoza i leczenie

Anonim

Gdy niedokrwistość we krwi poziom hemoglobiny gwałtownie spada. Wiele osób musi zmierzyć się z tą chorobą przez całe życie. Co więcej, nie omija nawet małych dzieci. Większość rodzajów chorób jest spowodowana złym odżywianiem, niedoborami witamin lub niektórymi lekami. Po wyeliminowaniu czynnika prowokującego wszystkie objawy ustają. Wśród różnorodnych procesów patologicznych jest jeden złożony i bardzo niebezpieczny. To jest niedokrwistość hemolityczna Minkowskiego-Chauffarda. Chodzi o nią, która zostanie omówiona w dzisiejszym artykule.

Co to jest niedokrwistość?

Niedokrwistość jest powszechnie rozumiana jako stan ciała, charakteryzujący się gwałtownym spadkiem czerwonych krwinek i hemoglobiny. Niektóre rodzaje choroby prowadzą do zmiany kształtu czerwonych krwinek. Z biegiem czasu tracą swoje główne funkcje.

Niedokrwistość często towarzyszy różnym chorobom, ale nigdy nie jest pierwotna. Dlatego nie należy pozostawiać tego zaburzenia bez uwagi. Należy jak najszybciej znaleźć przyczynę i spróbować ją wyeliminować.

Cechy niedokrwistości hemolitycznej

Termin „niedokrwistość hemolityczna” obejmuje rozległą grupę chorób. Wszystkie charakteryzują się wspólną patogenezą. Zwiększone zniszczenie czerwonych krwinek prowadzi do wzrostu ich produktów rozpadu i wzrostu erytropoezy. Cykl tworzenia czerwonych krwinek jest przerwany. Procesy ich niszczenia stopniowo zaczynają dominować nad mechanizmami pojawiania się i starzenia.

Wszystkie niedokrwistości hemolityczne są warunkowo podzielone na dwie grupy: dziedziczną i nabytą. W tym artykule skupimy się na pierwszej opcji. Dokładniej, zastanów się, co stanowi dziedziczną niedokrwistość Minkowskiego-Chauffarda.

W książkach medycznych znajduje się kilka nazwisk opisujących proces patologiczny. Należą do nich niedokrwistość mikrospherocytic, dziedziczna sferocytoza i choroba Minkowskiego-Chauffarda. Najczęściej używane nazwisko po nazwiskach pionierskich naukowców.

Ta choroba jest uważana za bardzo powszechną (1 przypadek na każde 5 tysięcy osób). Jest diagnozowany głównie u mieszkańców północnej Europy. Pierwsze objawy stają się zauważalne u dzieci w młodym wieku. Jeśli nie rozpoczniesz leczenia choroby w odpowiednim czasie, jego przebieg wpłynie niekorzystnie na funkcjonowanie całego organizmu.

Przyczyny i mechanizm choroby

Niedokrwistości Minkowskiego-Chauffarda towarzyszy naruszenie struktury i funkcji błony komórkowej krwinek czerwonych. W wyniku zachodzących procesów zmieniają swój kształt w okrągły, stają się kruche. Pojawiają się pierwsze oznaki hemolizy - zniszczenie czerwonych krwinek z jednoczesnym uwalnianiem hemoglobiny.

U zdrowej osoby erytrocyty przypominają w swej formie dysk dwuwklęsły, dzięki czemu swobodnie przemieszczają się przez naczynia. W przypadku niedokrwistości błony tych elementów synteza białek jest zakłócona. Prowadzi to do przenikania płynu do komórek. Z tego powodu zmieniają swój kształt. Przechodząc przez naczynia, czerwone krwinki są silnie zdeformowane i po pewnym czasie zaczynają się rozkładać. Na tle zachodzących procesów poziom czerwonych krwinek gwałtownie spada, rozwija się niedokrwistość hemolityczna.

Jeśli u jednego z rodziców zdiagnozowano wcześniej tę dolegliwość, przejdzie on dziedziczenie na dziecko. Bardzo rzadko chore dzieci rodzą się do doskonale zdrowych matek i ojców. W tym przypadku niedokrwistość rozwija się na tle zmian w DNA. Pierwotna mutacja genu występuje nawet podczas rozwoju płodu. Warunkiem rozwoju choroby jest wpływ na organizm matki następujących czynników:

  • promieniowanie, promienie rentgenowskie;
  • zatrucie solami metali ciężkich, substancjami odurzającymi, nikotyną;
  • atak wirusa.

Pod wpływem tych czynników może wystąpić nie tylko niedokrwistość Minkowskiego-Chauffarda, ale także poważniejsze patologie. Dlatego podczas ciąży kobieta powinna starać się chronić swoje ciało.

Pierwsze objawy

Obraz kliniczny zależy w dużej mierze od ciężkości procesu patologicznego i liczby zmodyfikowanych czerwonych krwinek. Jego pierwsze objawy można zaobserwować u dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym. Przebieg niedokrwistości tego typu jest zwykle falisty. Ataki kryzysu hemolitycznego, gdy następuje jednoczesne zniszczenie dużej liczby czerwonych krwinek, zastępuje się okresami spokoju. W takim przypadku objawy mogą się nieznacznie różnić.

Na przykład okres międzywyrodkowy choroby objawia oznaki niedokrwistości. Wśród nich są bladość skóry, błony śluzowe i twardówka oczu. W kryzysie hemolitycznym obraz kliniczny jest modyfikowany i towarzyszą mu następujące objawy:

  1. Temperatura wzrasta do 38 stopni, ból głowy, ogólne złe samopoczucie.
  2. Rozwój żółtaczki.
  3. Ból brzucha o spastycznym charakterze.
  4. Dyskomfort w wątrobie z powodu jego wzrostu.
  5. Zapalenie śledziony.

Dziedziczna niedokrwistość hemolityczna Minkowskiego-Chauffarda występuje także u dorosłych. Najczęstszym powodem udania się do lekarza w tym przypadku jest zażółcenie skóry. Jednak w większości przypadków choroba ta jest bezobjawowa. Pacjenci dowiadują się o jego istnieniu przez przypadek i zazwyczaj podczas rutynowego badania.

Badanie lekarskie

Diagnoza niedokrwistości Minkowskiego-Chauffarda jest dość prosta. Jeśli podejrzewa się chorobę i pojawiają się jej początkowe objawy, należy skonsultować się z lekarzem w celu uzyskania pomocy. Patologie układu krwiotwórczego należą do kompetencji hematologa. Po zbadaniu dolegliwości pacjenta i jego historii rodzinnej specjalista powinien zbadać skórę i twardówkę oraz omacywanie brzucha. Badanie ultrasonograficzne wątroby i śledziony jest obowiązkowe, ponieważ jednym z objawów choroby jest wzrost wielkości tych narządów.

Jednocześnie hematolog podaje wskazówki dotyczące serii testów laboratoryjnych. Niedokrwistość hemolityczna Minkowskiego-Chauffarda potwierdzona jest następującymi zmianami:

  1. Mocz: hemoglobinuria, zwiększone białko i urobilina.
  2. Biochemia krwi: spadek cholesterolu, wzrost dehydrogenazy mleczanowej, wzrost bilirubiny pośredniej.
  3. Badanie czerwonych krwinek: wyraźna retikulocytoza, zmniejszenie wielkości komórek, zmniejszenie ich stabilności osmotycznej.
  4. Całkowita morfologia: przyspieszona ESR, niewielkie zmniejszenie liczby płytek krwi i leukocytów, zmniejszenie wskaźnika koloru.

Ostateczne potwierdzenie wstępnego wniosku pomaga przeprowadzić elektroforezę białek błonowych erytrocytów w połączeniu z ich oznaczeniem ilościowym.

Diagnostyka różnicowa

Niedokrwistość hemolityczna Minkowskiego-Chauffarda u dzieci czasami powoduje trudności podczas diagnozy. Ta choroba ma objawy podobne do innych patologii autoimmunologicznych. Dlatego lekarze powinni znać niektóre z charakterystycznych i charakterystycznych cech tego typu niedokrwistości.

Przede wszystkim chodzi o predyspozycje dziedziczne. Tylko w wyjątkowych przypadkach oboje rodzice są całkowicie zdrowi. Z drugiej strony u chorego dziecka widoczne są zmiany w kościach czaszki. W razie wątpliwości dodatkowo przypisywany jest test Coombsa. Jeśli analiza jest negatywna, pacjent potwierdza niedokrwistość Minkowskiego-Chauffarda. Diagnoza na ten temat została zakończona.

Leczenie zachowawcze

Terapia niedokrwistości jest wybierana na podstawie jej ciężkości. W okresie spokoju z reguły nie jest wymagana interwencja. Podczas następnego ataku pacjent jest natychmiast hospitalizowany.

Leczenie zachowawcze niedokrwistości Minkowskiego-Chauffarda obejmuje następujące środki:

  1. Terapia zastępcza masą erytrocytów, jeśli poziom hemoglobiny we krwi spadnie do 70 g / l.
  2. Leczenie albuminami jest zalecane dla wysokich poziomów bilirubiny.
  3. Do detoksykacji organizmu za pomocą terapii infuzyjnej.
  4. W przypadku braku wyraźnego kryzysu hemolitycznego wskazane są leki żółciopędne.

Czas trwania takiej terapii, konkretne leki i ich dawkowanie - wszystkie te problemy są ustalane indywidualnie przez lekarza.

Interwencja operacyjna

Jeśli mikrospherocytic hemolityczna niedokrwistość Minkowskiego-Chauffarda występuje w ciężkiej postaci, leczenie zachowawcze nie radzi sobie z podanymi zadaniami, pacjentowi zaleca się operację usunięcia śledziony. Takie podejście nie leczy całkowicie choroby. Z drugiej strony, po interwencji liczba zniszczonych krwinek czerwonych jest zauważalnie zmniejszona, a ich cykl życia wydłużony.

Kryzysy hemolityczne po operacji nie są powtarzane, ale ma wiele przeciwwskazań. Na przykład, usunięcie śledziony nie jest zalecane dla dzieci poniżej 5 roku życia ze względu na wysoką śmiertelność w okresie pooperacyjnym. Negatywną stroną procedury jest zmniejszenie odporności organizmu na infekcje wirusowe i grzybicze.

Alternatywną opcją usunięcia śledziony jest zamknięcie wewnątrznaczyniowe. Jest to kolejna metoda leczenia, która często jest wykorzystywana do diagnozowania „niedokrwistości mikrosferocytarnej Minkowskiego-Chauffarda”. Podczas zabiegu lekarz wprowadza lekarstwo do ciała, co wywołuje skurcz i prowadzi do zawału śledziony. Niektóre z nich zachowują pełny dopływ krwi i nie tracą zdolności do przeciwstawiania się infekcjom.

Możliwe komplikacje

Niedokrwistość hemolityczna Minkowskiego-Chauffarda u dzieci w wieku przedszkolnym często prowadzi do opóźnienia rozwoju umysłowego i fizycznego. Zwłaszcza, jeśli rodzice nie szukali pomocy medycznej przez długi czas lub ignorowali zalecenia lekarza.

U dorosłych pacjentów kamica żółciowa jest uważana za najczęstsze powikłanie w przypadku naruszenia metabolizmu bilirubiny. Faktem jest, że kryzys hemolityczny jest często postrzegany jako początek rozwoju żółtaczki obturacyjnej, więc prawidłowe leczenie jest odkładane na później. W obecności kamieni żółciowych zaleca się cholecystektomię ze splenektomią.

Rokowanie powrotu do zdrowia

Przy łagodnym przebiegu choroby i terminowym zabiegu usunięcia śledziony rokowanie jest korzystne. Remisja następuje zwykle natychmiast po kryzysie hemolitycznym. Jego czas trwania może się różnić, ale w większości przypadków wynosi około dwóch lat.

Metody zapobiegania

Niedokrwistość Minkowskiego-Chauffarda jest dziedziczna. Dlatego, aby zapobiec wystąpieniu choroby nie jest możliwe. Aby zapobiec ciężkim postaciom choroby, zachęca się pacjentów z rozpoznaną postacią niedokrwistości do okresowego pełnego badania przez hematologa.

Planując ciążę, należy rozumieć, że prawdopodobieństwo rozwoju choroby u nienarodzonego dziecka wynosi 50%. Dlatego noworodek jest również stale monitorowany przez lekarza w celu zidentyfikowania patologii na wczesnym etapie.